Diagnostic : la maladie toujours inconnue de Marcel

À la première échographie, la sage-femme a perçu que mon bébé était très petit, en dessous des courbes standard. Elle m’a conseillé de me rendre à l’hôpital pour une échographie de contrôle. Elle était confiante, et nous n’étions pas très inquiets. Je me souviens du premier rendez-vous avec la gynécologue de l’hôpital. Je me trouvais seule, mon mari étant en déplacement professionnel. Au moment de m’accueillir, la médecin disait: «Alors, on va voir ce petit bébé? » Silencieuse, elle m’a annoncé quelques minutes après qu’il y avait bien «un problème avec l’embryon», relevant notamment un retard de croissance et des petits reins.

Sa phrase m’a marquée, car elle ne parlait plus d’un bébé, mais seulement d’un embryon. Elle a poursuivi : «Il y a forcément un handicap. Il va falloir songer à une interruption médicale de grossesse » (IMG). J’avais à peine quitté la table d’auscultation qu’elle a ajouté : «Le handicap est la première cause de divorce dans le couple». J’étais abasourdie. Quinze jours plus tard, je lui ai dit qu’on souhaitait garder cet enfant avec mon mari. Elle m’a redemandé à chaque fois si on était sûrs de notre décision. C’était pesant. J’aurais préféré qu’elle me propose un soutien psychologique.

Le « mystère Marcel »

À cinq mois de grossesse, cette même gynécologue m’a suggéré de faire sortir le bébé. Elle affirmait que mon enfant se développerait mieux ex-utéro. Je ne le souhaitais pas. Je sentais qu’il était bien dans mon ventre. Il ne présentait aucun signe clinique de souffrance. Elle insistait beaucoup dessus. J’ai tenu au maximum, puis, trois semaines avant terme, j’ai accepté et ai été déclenchée. Marcel était tout petit. Il ressemblait à un petit ange. J’ai appris plus tard que c’était un signe caractéristique de sa maladie chromosomique. Je suis restée une semaine à l’hôpital, pour de nombreux tests médicaux. Une suspicion de surdité a été émise, et il n’arrivait pas à prendre de poids.

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De retour à la maison, une infirmière en protection maternelle et infantile (PMI) venait surveiller le poids de Marcel. Elle ne se montrait pas inquiète, mais voyait que quelque chose n’allait pas. Dès qu’il prenait dix grammes, on criait victoire! Mais à côté, il avait l’air bien, il était tout rose… C’était le «mystère Marcel».

Aux neuf mois de notre fils, nous avons consulté un généticien. J’avais lu que lorsqu’une nouvelle grave était annoncée, un psychologue accompagnait le médecin. La généticienne était seule ce jour-là pour nous recevoir, ce qui m’a rassurée. Quand celle-ci nous a affirmé que Marcel avait une anomalie génétique, j’ai soufflé. J’étais soulagée de savoir. Immédiatement, je lui ai demandé si Marcel allait souffrir. Elle m’a assuré que non. C’était le plus important pour moi. Après, je ne me souviens plus de rien. L’anomalie était située au niveau du chromosome 4. On appelle ça une «délétionchromosomique ». C’est comme s’il manquait un morceau qui avait emportéavec lui certains gènes liés à la croissance et à l’épilepsie. Marcel est en sorte «programmé» pour être petit et sujet à l’épilepsie. Savoir cela m’a rassuré sur sa prise de poids compliquée. Je suis retournée voir l’infirmière de la PMI pour lui annoncer ce qu’il avait. On a pleuré toutes les deux. Elle m’a remerciée car elle pensait souvent à Marcel. Il restait une énigmedans sa carrière.

Il existe quatre cas dans le monde comme Marcel. À ce jour, aucun nom n’est donné à cette maladie.

Lors du rendez-vous, la généticienne nous a dit qu’il ne marcherait pas, ne parlerait pas, et qu’il aurait de l’épilepsie… Le tableau était sombre. Elle nous a vite dit qu’il fallait anticiper et contacter un Centre d’action médico-sociale précoce (Camsp) et la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Je ne comprenais rien à tout ça. On découvrait un autre monde! Elle nous parlait de «handicap», mais, quand je regardais mon bébé dans mes bras, je ne le voyais pas comme handicapé. On a su plus tard qu’on avait eu de la chance de savoir sur quel chromosome portait l’anomalie. Entre nos prises de sang et le résultat, il s’est déroulé trois semaines. Cela nous paraissait long mais, dans les faits, c’est rapide. Il existe quatre cas dans le monde comme Marcel. À ce jour, aucun nom n’est donné à cette maladie. Les généticiens ont essayé de croiser l’anomalie avec d’autres maladies connues, en vain.

Des premières années difficiles

Marcel a toujours été plein de vie, mais ses premières années ont été difficiles. Pendant six ans, il n’a pas fait une nuit complète. C’était très éprouvant. Une fois, j’ai eu peur de le secouer pour le calmer. Je n’en pouvais plus. Mon cerveau allait disjoncter. Je l’ai laissé pleurer. Le lendemain matin, j’appelaissa directrice du Camsp. J’avais besoin d’aide. Grâce à une psychologue, ses angoisses nocturnes ont cessé. Pendant longtemps, il a aussi fait des migraines hémiplégiques. Il devait aller à l’hôpital pour obtenir de la morphine. Les médecins ont mis du temps à comprendre sa douleur. Le médicament qu’il a pris un temps le rendait apathique. Lui qui était si joyeux disait vouloir mourir. C’était horrible. Aujourd’hui, son traitement fonctionne bien.

Dans ces moments-là, j’aurais aimé que quelqu’un nous dise que ces nuits, ces migraines, allaient finir un jour. Je tapais sur internet ce qu’il avait, mais je ne trouvais rien… Puis, un moment, je me suis dit que ça ne servait à rien, qu’il fallait vivre au jour le jour. La présence de ses deux autres frères y a beaucoup aidé. Les médecins nous ont toujours conseillé de nous rapprocher d’associations, mais, du fait de la rareté de la maladie de Marcel, il a été difficile de trouver un lieu qui nous correspondait, et je n’avais pas l’énergie pour chercher.

Choisir de garder notre enfant in utéro a été un premieroui à sa vie. Pendant les années difficiles, je me connectais à Dieu. Je le suppliais de m’aider à tenir. Mamaman, des proches prient beaucoup pour lui et nous. C’est réconfortant, cette communauté. Quant à mon mari, il m’aide à relativiser, il m’encourage et me console beaucoup.

Il ressent toutes les émotions comme des enfants trisomiques, il a des troubles qui s’apparente à de l’autisme et de l’hyperactivité.

L’année dernière, Marcel a pris conscience de son handicap. Il nous demande souvent: «Pourquoi j’ai çaet pas les autres?» Parfois, il en pleure. J’essaie de lui expliquer qu’on est tous un peu handicapés, mais j’avoue ne pas être très convaincue en lui disant… Ses deux frères, Antoine, 14 ans, et Auguste, 10 ans sont protecteurs avec lui. Ils sont très patients. Nous formons un petit cocon tous les cinq.

De notre côté, ce n’est pas évident de bien exprimer ce que l’on vit. Les premières années, on s’est coupés socialement. Au Camsp, je me sentais comprise, entre tous ces parents d’enfants handicapés. Marcel est un peu à la croisée de plein d’entre eux. Il ressent toutes les émotions comme des enfants trisomiques, il a des troubles qui s’apparente à de l’autisme et de l’hyperactivité… Depuis peu, il porte un appareil auditif.

Aujourd’hui, on ne va plus voir le généticien. L’intérêt du suivi serait pour les générations futures, mais ne changerait pas grand-chose pour Marcel. Les rendez-vous sont à Lyon, alors nous les avons mis de côté. Nous y retournerons peut-être lorsque Marcel sera jeune adulte. Si cela peut aider d’autres enfants et d’autres parents…

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