Françoise Robert, psychologue clinicienne : « Un diagnostic n’est pas un pronostic de vie »

Vous assistez à de nombreuses annonces de diagnostic. Qu’est-ce qui se joue dans un premier rendez-vous de génétique ?

Le généticien commence toujours par l’anamnèse, c’est-à-dire l’histoire médicale du patient. C’est l’occasion de comprendre quelles sont les attentes parentales. Elles peuvent être fortes. Certains projettent quasiment une guérison, ou un miracle. Or, nous ne sommes pas sûrs de trouver la cause génétique des symptômes. Sur l’ensemble de nos patients, nous butons encore sur 40% d’errance de diagnostic. Au contraire, certains viennent sans attente particulière, « parce qu’on nous a dit d’aller chez vous ». Le but est avant tout d’essayer de répondre aux questions des parents, pas de prescrire un examen génétique immédiatement et à tout prix.

Sur l’ensemble de nos patients, nous butons encore sur 40% d’errance de diagnostic.

Si les parents ne sont pas prêts à accueillir le diagnostic, que faites-vous ? 

Des dénis sont possibles. Le rendez-vous peut être un énorme coup de massue, ou avoir peu d’effet. Je me souviens d’un couple dont l’enfant était atteint de nanisme. Cela n’avait pas été observé in utéro, ni juste après la naissance. Lors de la visite du premier mois, leur pédiatre a tout de suite vu que leur bébé était « achondroplase », le terme scientifique pour le nanisme. Ce médecin a eu l’intelligence de ne pas le dire d’emblée aux parents. C’était trop tôt. Il leur a simplement dit : « Votre fille est très petite, il faudrait que vous consultiez en génétique ».

Inconsciemment, le fait d’avoir un autre rendez-vous, de passer une radio et de rencontrer d’autres spécialistes les préparaient davantage. C’est au deuxième rendez-vous de génétique que le handicap leur a été annoncé. Le généticien a alors parlé de « petite taille sévère ». Le père a reformulé : « Voulez-vous dire que notre fille va être naine ? » J’ai pris la parole, car je voyais que le médecin était gêné, et lui ai répondu que, oui, il avait bien compris la situation. C’est important de préciser les termes et de ne pas tourner autour du pot. C’est un exercice d’équilibriste : il s’agit d’être clair sans se précipiter. Nous nous sommes permis de prendre ce temps, car il n’y avait pas d’urgence vitale pour l’enfant.

À écouter aussi le podcast : Caroline Nourry, face à l’errance de diagnostic : « Je ne suis plus dans l’urgence de savoir »

Inconsciemment aussi, le fait d’avoir un autre rendez-vous, de passer une radio et de rencontrer d’autres spécialistes les préparaient davantage. C’est au deuxième rendez-vous de génétique que le handicap leur a été annoncé.

Quelle serait alors l’annonce « idéale » ?

D’abord, je pense à ce qu’il faut éviter à tout prix: les annonces rapides, par téléphone. Ensuite, il est important de recevoir les deux parents en même temps. Sinon, on charge le parent de l’annoncer à son/sa conjoint(e). Si les parents sont divorcés, on les reçoit séparément. Les parents veulent souvent savoir ce que leur enfant va devenir plus tard, mais il faut se garder des discours délétères, comme : «votre enfant ne pourra jamais parler». Mieux vaut dire, «dans le cas de cette pathologie, le langage est touché. Un certain nombre d’enfants sont non-verbaux».

Il faut aussi accueillir l’émotion des parents, ne pas avoir peur de laisser des silences.

Inutile d’ajouter de la noirceur au tableau, alors que chaque enfant a un développement unique. Il faut aussi accueillir l’émotion des parents, ne pas avoir peur de laisser des silences. Aux côtés du généticien, qui a parfois un langage très scientifique, je n’hésite pas à reformuler. Cela change tout de dire, face à leur culpabilité, au lieu de dire d’emblée «vous n’y êtes pour rien», d’énoncer plutôt « je comprends que vous vous sentiez responsable mais, objectivement, vous n’y êtes pour rien», ce qui laisse la place à leur ressenti. Enfinl’annonce diagnostique n’est qu’une étape dans le parcours de soin de l’enfant. Il faut s’assurer que sa prise en charge est adaptée à sa pathologie et, le cas échéant, orienter les parents vers un réseau de professionnels spécialisés.

Avec les progrès de la science, on diagnostique plus facilement des maladies. Quelles sont les conséquences ?

Grâce au séquençage du génome, notamment, les recherches vont beaucoup plus loin. Mais disons qu’aujourd’hui, on trouve plus facilement des résultats qui n’ont pas de nom de maladie. Lorsqu’un généticien cite, tout heureux de sa découverte, une série de chiffres et de lettres, les parents peuvent être démunis, voire déçus. D’autant qu’il s’agit souvent de maladies très rares, sans documentation ou associations organisées. Même si les généticiens filtrent les données pour tenter de répondre à la question diagnostique, ils peuvent trouver des informations qu’on ne cherchait pas. Par exemple, une prédisposition au cancer du sein. Depuis la loi de bioéthique de 2021, le praticien est obligé de donner ces résultats au patient s’il y a consenti au préalable. S’il est mineur, ses parents ou tuteurs décident pour lui. Mais cela peut être d’attendre pendant des années que peut-être un jour le cancer se déclare ou non.

Comment accompagnez-vous les parents en cas de pathologie héréditaire ?

C’est vraiment une double peine pour eux. Après le choc de l’annonce, ils éprouvent souvent une forte culpabilité, et deviennent, de surcroit, des oiseaux de mauvais augure car c’est un devoir légal d’informer leurs apparentés si une hérédité familiale est mise en évidence. Je pense au syndrome du X fragile, qui se transmet par les femmes et se répercute chez les garçons. On travaille avec ces parents si les relations familiales sont compliquées.

Comment expliquez-vous le diagnostic à l’enfant concerné ?  

J’utilise souvent l’image de la recette de cuisine pour l’expliquer aux enfants. Avec des ingrédients supplémentaires ou manquants, la recette change et crée un gâteau différent.

Je prends d’abord un temps avec les parents seuls. Ils ont des questions parfois délicates, l’enfant n’a pas à les entendre. Mais ensuite, c’est bien que l’enfant soit là, pour lui expliquer clairement ce qu’il se passe, car il ressent l’anxiété de ses parents. Il peut dessiner, jouer en même temps. J’utilise souvent l’image de la recette de cuisine pour l’expliquer aux enfants. Avec des ingrédients supplémentaires ou manquants, la recette change et crée un gâteau différent. J’aime discuter seule avec l’enfant devenu plus grand. C’est mieux d’attendre ses questions, sans trop les devancer. Je me souviens d’un enfant atteint de nanisme, qui me racontait les moqueries subies. Il exprimait qu’il avait «envie de mourir». C’était important qu’il me le dépose, car il n’aurait peut-être pas osé le dire à ses parents, par souci de les préserver.